El diagnostico de epilepsia y retraso madurativo

El camino hacia el diagnóstico

La búsqueda de un diagnóstico de epilepsia y retraso madurativo se convierte en un trabajo complicado en muchas ocasiones. Dar con la tecla del problema existente puede ser difícil, pero solo es cuestión de seguir insistiendo hasta conseguirlo. Si tu hijo padece crisis de epilepsia y tiene retraso en el desarrollo, esta iniciativa puede interesarte.

Fundación 29 es una entidad que quiere ayudarte a dar con el diagnóstico para tu hijo, a través de su herramienta Dx29. Solo tienes que cumplir los criterios que te detallamos en este post y solicitar tu estudio. Tu hijo puede ser 1 de los 100 seleccionados en la iniciativa “Juntos hacia el diagnóstico”.

¿Qué es la herramienta Dx29?

Es una herramienta de ayuda al diagnóstico basada en inteligencia artificial mediante la cual se realiza un test genético para facilitar a los médicos el trabajo de llegar a un diagnóstico claro. El coste de la realización de dicho test corre a cargo de la fundación y se te facilitarían los resultados para lograr estar más cerca del diagnóstico.

Pruebas de diagnósticos de epilepsia y retraso madurativo ¿Qué criterios hay que cumplir?

Para poder participar tu hijo debe cumplir los siguientes requisitos:

  • Tener dos años o menos.
  • Sufrir crisis epilépticas generalizadas.
  • Presentar retraso en el desarrollo.
  • Aportar informe médico.

Desde El Neuropediatra animamos a los pacientes que necesitan pasar por esta prueba a que se inscriban. El Dr. Fernández les facilitará los informes correspondientes a sus citas siempre que lo necesiten.

¿Qué ocurre si mi hijo no cumple los requisitos?

Si tu hijo tiene más de dos años o no cumple exactamente los criterios de inclusión, puedes apuntarte de todos modos. Los criterios de inclusión se aplican de forma estricta cuando no hay tests suficientes. Si no estás cerca de cumplir los criterios, puedes dejar tus datos en el siguiente formulario. En un futuro cercano pondrán más iniciativas en marcha.

¿Cómo funciona?

Probablemente te estés preguntando cómo funciona todo este proceso. Es muy sencillo y desde la fundación te irán ayudando en cada paso. Aquí tienes cómo sería la evolución:

  • Debes apuntarte en este formulario.
  • Debes enviar un informe médico para confirmar los datos médicos de tu hijo.
  • Fundación 29 revisa toda la información que mandaste para poder aprobar tu solicitud.
  • Pide a tu médico que te asesore y prescriba el test genético. Desde la fundación te ayudarán con este paso.
  • Se encarga el test genético.
  • Recibirás un kit para tomar una muestra de saliva. Sigue las instrucciones y envíalo.
  • Ponte en contacto con tu médico para que analice tus datos.

Si el análisis es concluyente entonces has logrado tu objetivo. Si, por el contrario, el análisis no es concluyente, tendrás en tu poder los datos del genoma de tu hijo. Infórmate en el documento de la asesoría genética sobre su importancia. El programa dispone de 100 tests y debido al gran número de peticiones recibidas, Fundación 29 seleccionará solicitudes en base a criterios médicos. No pueden asegurar que tu petición sea aprobada, pero si no lo es la Fundación 29 quiere seguir acompañándote en el camino hacia el diagnóstico.

Asimismo, desde El Neuropediatra estamos con todos nuestros pacientes trabajando cada día para lograr un diagnóstico acorde a cada caso. Agradecemos este tipo de iniciativas para aquellas familias que lo necesitan.

 

 

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