El Síndrome de Sanfilippo

El Síndrome de Sanfilippo. Todo lo que necesitas saber sobre esta enfermedad rara

¿Sabes que todas las enfermedades raras juntas afectan al 7% de la población mundial? Hay más de 7000 conocidas y en España afectan a unos 3 millones de personas. El Síndrome de Sanfilippo o Mucopolisacaridosis Tipo III es una de las menos conocidas y su frecuencia es muy baja

1. Enfermedad de Sanfilippo ¿Qué es?

La Enfermedad de de Safilippo, es una enfermedad por almacenamiento lisosomal también conocida como Mucopolisacaridosis Tipo III (MPS Tipo III). Es una enfermedad rara poco frecuente y poco conocida. 

2. Sanfilippo ¿Cuáles son las causas?

El Síndrome de Sanfilippo tiene una causa eminentemente genética

Es del tipo conocido como autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben tener la alteración genética y transmitirla al hijo para que se produzca. De esta forma, los padres son portadores sin saberlo de la enfermedad

Existe un déficit de cuatro enzimas, requeridos para la degradación del heparán sulfato (HS). Las enzimas son unas herramientas de nuestro organismo que se encargan de metabolizar sustancias. 

En este caso, en fallo de cada enzima es responsable de uno de los 4 tipos de Safilippo

  • La heparán sulfamidasa en la MPS Tipo IIIA,
  • La alfa-N-acetilglucosaminidasa para la MPS Tipo IIIB,
  • La alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa, para la MPS Tipo IIIC
  • La N-acetilglucosamina-6-sulfato sulfatasa para la MPS Tipo IIID

Los cuatro genes que llevan las instrucciones para la fabricación de estos enzimas han sido localizados 

  • MPS III Tipo A en en la región q25 del cromosoma 17
  • MPS III Tipo B en la región q21 del cromosoma
  • MPS III Tipo C el región pericentromérica del cromosoma 8, 
  • MPS III Tipo D en la región q14 del cromosoma 12

3. Mucopolisacaridosis Tipo III. Un nombre técnico para hacernos una idea de los síntomas de esta enfermedad rara

Como el Heparán sulfato no se puede ir eliminando por el fallo en las enzimas que lo metabolizan, se acumula en el organismo y eso es lo que provoca los síntomas del Síndrome de Sanfilippo.

Manuel A. Fernández

De hecho, la aparición de los síntomas se produce entre los 2 y los 6 años de edad mostrando deterioro mental y alteraciones del comportamiento junto con cambios sutiles de la morfología facial. La evolución de los síntomas suele ser la siguiente:

  • Etapa 1 del Sanflippo: Síntomas iniciales
    • Retraso del desarrollo, especialmente en el lenguaje
  • Etapa 2: Síntomas conductuales
    • Problemas conductuales como hiperactividad, agresividad y déficit de atención que simulan un TDAH pero de origen secundario. También pueden aparecer trastornos del sueño con irritabilidad y cambios bruscos en el estado de ánimo llegando hasta presentar dificultad para controlar los esfínteres.
  • Etapa 3: Síntomas motores
    • Problemas motores progresivos con rigidez de las articulaciones alrededor de los 10 años de edad. Pérdida auditiva grave. Degeneración neurológica grave con deterioro rápido de las habilidades sociales y adaptativas (

4. ¿Qué pruebas son necesarias para el diagnóstico del Síndrome de Sanfilippo?

En casos de sospecha de enfermedades raras como las mucopolisacaridosis, se hacen muchas pruebas hasta encontrar la causa definitiva del problema. 

En el caso de la enfermedad de Sanflippo, el diagnóstico se realiza:

  • A partir del hallazgo de niveles altos de Heparán Sulfato en la orina
  • También es necesaria la detección de una deficiencia enzimática mediante análisis del suero o de células del cuerpo como leucocitos, fibroblastos, trofoblastos, o amniocitos

6. ¿Tiene algún tipo de tratamiento? ¿Qué pronóstico tiene esta enfermedad?

En la actualidad, la única posibilidad de tratamiento es sintomática. No hay cura para el Síndorme de Sanfilippo

El trasplante de médula ósea, que se usa en otras enfermedades de tipo similar, está contraindicado ya que no retrasa el deterioro mental incluso en pacientes trasplantados antes de la aparición de los síntomas

Por el momento, las posibilidades de terapia de sustitución enzimática están bajo investigación en modelos animales para intentar compensar el fallo de las enzimas propias

En resumen

  • El Síndrome de Sanfilippo es una enfermedad rara
  • Tiene un origen genético y hereditario
  • La enfermedad de Sanfilippo también se llama Mucopolisacaridosis Tipo III
  • Se acumulan sustancias en el organismo que alteran proceso metabólicos 
  • El diagnóstico se realiza con análisis de varios tipos, tanto metabólicos como genéticos
  • El tratamiento del Sanfilippo solo se basa en el control de los síntomas
  • El pronóstico, aunque variable, es negativo

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Manuel Antonio Fernández Fernández
[email protected]

Director del Instituto Andaluz de Neurólogia Pediatrica | Ayudo a chicos con problemas neurológicos a desarrollar todo su potencial para alcanzar una vida plena y completamente satisfactoria.

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