Conocer los signos y características de una enfermedad es esencial para poder actuar a tiempo y comenzar con los tratamientos o tratamientos más adecuados para cada situación.
Existen enfermedades que por los pocos casos que se presentan en la población están catalogadas como enfermedades raras, y en estos supuestos es de especial importancia estar bien informados y saber todo lo necesario sobre esta condición.
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Signos y características de la Distrofia Muscular de Duchenne
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad que afecta a 1 de cada 3.600-6.000 niños, especialmente varones, y en menor medida a niñas, y que está catalogada como enfermedad rara.
Esta condición afecta esencialmente al desarrollo muscular y motriz del niño, provocando una distrofia, producida por una alteración genética, y que afecta a los músculos, impidiendo su correcto desarrollo.
Esta enfermedad afecta a todos los músculos del cuerpo, lo que hace que se presente debilidad muscular en el niño y que afecte a diferentes esferas de su desarrollo como son la movilidad, problemas cardíacos, problemas respiratorios o a la hora de comer y beber.
Su origen está a nivel genético, estando producida por la falta de una proteína (distrofina) que impide el correcto desarrollo y funcionamiento de la musculatura.
Entre los signos más reconocibles de la Distrofia Muscular de Duchenne se encuentran los siguientes:
- Debilidad muscular, así como en huesos y articulaciones.
- Problemas a la hora de andar o realizar movimientos, lo que conlleva un retraso psicomotriz.
- Problemas cardíacos y dificultad para respirar.Problemas a la hora de realizar acciones como saltar, correr y problemas de postura.
Además, otros signos y síntomas asociados son la dificultad en el habla y el lenguaje.
Estas características de la Distrofia Muscular de Duchenne se presentan desde las primeras etapas de desarrollo del niño o niña, lo que permite detectarlas desde edades tempranas.
La presencia de estos signos en un niño son indicadores de la posible presencia de la Distrofia Muscular de Duchenne, y detectarlos a tiempo es esencial para poder aportar los tratamientos y terapias adecuados y mejorar al máximo la calidad de vida del paciente.
La importancia de la detección temprana en la Distrofia Muscular de Duchenne
En el caso de que detectemos alguno de los signos que pueden evidenciar la presencia de Distrofia Muscular de Duchenne en nuestro hijo o hija es importante acudir a un médico, ya que sus conocimientos y herramientas le permitirán ofrecer un diagnóstico preciso y detectar o descartar la presencia de esta enfermedad.
Para el caso de que se confirme la presencia de Distrofia Muscular de Duchenne es importante actuar cuanto antes, ya que esto permite paliar los efectos de esta condición en quien la padece y mejorar así su calidad de vida.
Actuar a tiempo es esencial no solo a la hora de elegir el tratamiento o terapia más adecuado, sino que permite acceder a redes de apoyo y de asistencia social que influirán positivamente en el día a día del niño.
De este modo, es posible acceder a una red de especialistas que conocen en profundidad la enfermedad, contar con el apoyo de otros afectados y familiares, participar en proyectos de investigación.
Además, al ser una enfermedad con origen genético diagnosticarla permite realizar estudios en familiares para detectar su posible presencia o conocer posibles riesgos a la hora de un embarazo.
En definitiva, reconocer los signos y características de la Distrofia Muscular de Duchenne es esencial para detectar la enfermedad, actuar lo antes posible y ofrecer así a nuestro hijo o hija las soluciones más adecuadas que le aporten la mayor calidad de vida gracias a los tratamientos y avances disponibles.
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