Defectos del Nacimiento

Defectos del Nacimiento, malformaciones congénitas y enfermedades genéticas. Léelo si eres o vas a ser padre

El 21% de la mortalidad de los menores de 5 años se debe a los Defectos del Nacimiento. Si esta cifra te sorprende es normal. No somos conscientes de este tipo de problemas y precisamente por eso, se ha creado el Día Mundial de los Defectos del Nacimiento

En nuestra labor informativa y divulgativa sobre salud en la infancia y la adolescencia, queremos contribuir a la concienciación social sobre la necesidad de mejorar nuestros hábitos de vida así como la atención a los niños con necesidades especiales

Te vamos a contar en un artículo muy completo pero muy sencillo y rápido de leer, todo lo que necesitas para tener claro de qué va esto de los Defectos del Nacimiento ¿Empezamos?

Los defectos del nacimiento. Qué son y por qué aparecen

¿Conoce a alguna familia que tenga un hijo con algún defecto del nacimiento? En este apartado te voy a ir respondiendo las preguntas más habituales que puedes hacerte sobre este tema tan importante y que tantas preocupaciones genera a muchas familias de nuestro entorno 

¿Qué es un defecto de nacimiento?

Lo primero que quiero que tengas claro es que aunque aquí te esté hablando de enfermedades congénitas, la probabilidad de que un bebé nazca sano es altísima y no debes agobiarte lo más mínimo si estás embarazada o estás pensando tener un hijo.

Un defecto del nacimiento es un problema que se origina durante el embarazo, generalmente durante los primeros meses, y que genera alguna alteración en el organismo del niño desde el nacimiento. 

Esta alteración puede afectar a cualquier aspecto del funcionamiento del cuerpo humano y por lo tanto puede ser visible o no y provocar síntomas desde el nacimiento o más adelante.

En general, la gravedad con la que éstos afectan la vida de un niño va a depender del órgano o parte del cuerpo involucrado y del nivel de alteración que provoca en el mismo.

¿Cuáles son los defectos congénitos más frecuentes?

Las malformaciones congenitas mas frecuentes son aquellos que afectan al corazón. Alrededor del 1% de los recién nacidos sufren cardiopatías congénitas de diferente gravedad. Estas pueden ser aisladas o formar parte de un cuadro más grave como enfermedad o síndrome congénito.

Además, no podemos olvidar una enfermedad genéticas conocida por todos como el Síndrome de Down que ocurre en alrededor 1 de cada 1000 recién nacidos. Es importante recordar que la gravedad del síndrome de Down es muy variable pudiendo ir desde rasgos físicos característicos sin apenas alteración cognitiva hasta provocar un retraso mental profundo.

Otra alteración congénita frecuente pero habitualmente de menor gravedad son las alteraciones de la línea media facial como el labio leporino o el paladar hendido, que ocurre en 1 de cada 650 recién nacidos y que al igual que los defectos cardíacos congénitos, pueden aparecer aislados o asociados a algún síndrome.

Las causas de los defectos del nacimiento

Si te paras a pensar 10 segundos es probable que te venga más de una a la cabeza, pero no te preocupes, no te voy a complicar la vida. 

Todo lo contrario. quiero ponértelo lo más fácil posible. Lo que sí quiero es concienciarte sobre la importancia de cuidar tu salud y la de tu futuro hijo desde incluso antes de decidir quedarte embarazada. 

Cuando leas el siguiente apartado vas a entender perfectamente de lo que te estoy hablando. Es muy sencillo evitar algunos tipos de defectos del nacimiento por ejemplo los defectos del tubo neural como la espina bífida.

¿Por qué algunos niños nacen con anomalías congénitas?

Las causas más frecuentes de malformaciones congénitas se pueden dividir en dos grupos

  • Causas genéticas de anomalías congénitas
    • Hereditarias
    • Ocurridas durante el embarazo
  • Causas no genéticas de defectos del nacimiento
    • Infecciones
    • Tóxicos
    • Déficits Nutricionales
    • Agentes ambientales

Entre las causas genéticas de anomalías congénitas tenemos ejemplos de enfermedades hereditarias como la Corea De Huntington o no hereditarias como el Síndrome de Down

Entre las infecciones asociadas a defectos congénitos tenemos algunas tan conocidas como la varicela u otras algo más olvidadas como la sífilis. Es de vital importancia conocer la existencia de alguna infección activa por agentes de este tipo en el momento de quedarse embarazada

Hay tóxicos como el alcohol, el tabaco o las drogas que pueden producir daños de diferentes consideración en múltiples órganos como con el Síndrome Alcohólico Fetal. Esto hace absolutamente inaceptable el consumo de ninguna de estas sustancias durante el embarazo

Déficits nutricionales como el déficit de ácido fólico favorecen la aparición de defectos del tubo neural como la espina bífida. Esta es una enfermedad grave que podría prevenirse con una sencilla medida de suplementar el ácido fólico antes de planificar un embarazo

Har fármacos, plaguicidas, químicos, radiaciones y otras sustancias mutagénicas que se asocian de forma conocida a malformaciones congénitas y que por lo tanto deben evitarse a toda costa durante una gestación.

¿Cómo se pueden prevenir los defectos congénitos?

La posibilidad de prevención de defectos congénitos va a estar asociada a la causa del mismo. Te hago un rápido repaso:

Los defectos congénitos genéticos hereditarios sólo podrían evitarse si los padres tienen conocimiento de que padecen o son portadores de la enfermedad que le han transmitido a su hijo. 

De lo contrario, incluso haciendo estudios genéticos a todas las personas, podríamos encontrarnos en un callejón sin salida al no poder interpretar toda la información conseguida en las pruebas

Los trastornos congénitos genéticos no hereditarios que aparecen durante el embarazo no son prevenibles salvo que se hayan producido como consecuencia de otro cuadro como una infección u otro factor externo desencadenante.

El ejemplo de defecto congénito de este tipo más sencillo es el que producen las radiaciones ionizantes que emiten los aparatos de rayos X. Pueden llegar a producir abortos. 

Los defectos del nacimiento de origen nutricional como la espina bífida pueden evitarse simplemente tomando un suplemento de ácido fólico antes de planificar el embarazo. 

Los endocrinológicos como el provocado por el hipotiroidismo gestacional, se previene ajustando las dosis de medicación durante el embarazo a las mujeres hipotiroideas. 

En resumen

  • Alrededor de 250.000 recién nacidos mueren cada año durante el primer mes de vida a causa de anomalías congénitas
  • Las enfermedades congénitas más graves son la espina bífida, el síndrome de down y las cardiopatías
  • Las causas de los defectos del nacimiento pueden ser genéticas, infecciosas, nutricionales, endocrinológicas o ambientales, pero en muchas ocasiones no se pueden encontrar
  • Evitar el alcohol, el tabaco y las drogas durante el embarazo disminuiría la frecuencia de anomalías congénitas
  • El cuidado de la alimentación ayudaría a prevenir algunas patologías congénitas como la espina bífida y el resto de alteraciones del cierre del tubo neural

Recuerda

  • Si te ha resultado de interés esta información, compartela en tu perfil de facebook y tus grupos de whatsapp ahora mismo. Es posible que evites más de una malformación congénita

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Manuel Antonio Fernández Fernández
[email protected]

Director del Instituto Andaluz de Neurólogia Pediatrica | Ayudo a chicos con problemas neurológicos a desarrollar todo su potencial para alcanzar una vida plena y completamente satisfactoria.

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