El síndrome de rett

El síndrome de Rett, la segunda causa de discapacidad intelectual en niñas

El síndrome de Rett, la segunda causa de discapacidad intelectual en niñas
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El síndrome de Rett es un trastorno genético en el desarrollo neurológico infantil que afecta mayoritariamente a las niñas. Después del síndrome de Down, se trata de la causa principal de discapacidad intelectual en el sexo femenino, caracterizado por un periodo de normalidad en el desarrollo al que le sigue una pérdida parcial de la utilización de las manos, el lenguaje y la motricidad.

¿En qué consiste el síndrome de Rett?

Se trata de un problema frecuente que, tras un periodo de desarrollo normal, comienza a manifestar una desaceleración en el crecimiento de la cabeza y del cerebro, llegando a afectar las capacidades del infante relacionadas con la respiración, el habla y la movilidad.

Entre sus características clínicas se encuentran la regresión neurológica temprana, pérdida de capacidades cognitivas, comportamiento autista, desaparición del habla, anormalidades motoras, falta de control muscular, descoordinación en los movimientos, apraxia, convulsiones, y problemas respiratorios como la apnea, entre otras.

Generalmente, el infante parece estar desarrollándose con total normalidad. Sin embargo, pronto comienzan a aparecer signos que evidencian la aparición de la enfermedad, siendo la disminución de la tensión muscular uno de los primeros en aparecer. No obstante, la evolución de la patología es diferente en cada niño, debiendo ser estudiada con profundidad por profesionales especializados. De forma usual, el Máster en Neurología Pediátrica supone una herramienta muy útil para los pediatras, pues permite actualizar sus conocimientos y estar al tanto de las últimas novedades en este campo.

El gen MECP2 como causante del síndrome de Rett

La causa principal por la que se producen este conjunto de signos y síntomas responde a una serie de mutaciones producidas en el gen MECP2, que se encuentra en el cromosoma X. Este se encarga de la codificación de la proteína metilo citosina de enlace 2 (MECP2), esencial para el desarrollo normal de las funciones de las células nerviosas. Al producirse estas alteraciones deja de funcionar correctamente, desencadenando la activación de otros genes en etapas inadecuadas que generan cantidades excesivas de esta proteína, provocando problemas en el desarrollo neurológico a largo plazo.

El 80% de las niñas diagnosticadas con este síndrome presentan una mutación en este gen. El 20% restante, según científicos, pueden padecer este conjunto de signos y síntomas debido a mutaciones en otros genes sin identificar aún. Por otra parte, casi el 90% de las pacientes con alteraciones en el gen MECP2 experimentan más de 800 mutaciones.

Sin embargo, según diversas investigaciones científicas, a pesar de tratarse de un trastorno genético este no es hereditario, sino que en la mayoría de los casos ocurre de forma aleatoria.

El pronóstico del síndrome de Rett

A la pregunta “¿existe un tratamiento definitivo para el síndrome de Rett?” la respuesta es no.

Hasta la fecha no existe una cura definitiva que logre eliminarla por completo. Por el contrario, el tratamiento que se ofrece a día de hoy está destinado a controlar y reducir los síntomas que se asocian a la enfermedad. Se suelen utilizar fármacos para controlar los problemas respiratorios y dificultades motoras. Además, la terapia ocupacional y la fisioterapia ofrecen una prolongación en las funciones de la movilidad.

Por otra parte, en muchos casos se suelen requerir servicios especiales a nivel académico y social, favoreciendo la integración del paciente.

El desconocimiento profundo de la enfermedad no permite concretar la esperanza de vida de las personas que lo padecen. No obstante, a pesar de las dificultades que plantean el conjunto de síntomas del síndrome, la mayoría de ellas alcanzan la adultez, entre los 40 y los 50 años.

En la actualidad, están en marcha multitud de investigaciones para buscar otras mutaciones desencadenantes del síndrome de Rett y para tratar de entender el funcionamiento del gen MECP2. El objetivo principal es descubrir cómo opera la proteína para poder reemplazarla. En un futuro cercano se espera obtener resultados prometedores que logren mejorar sustancialmente el pronóstico y la vida de estas pacientes.

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Manuel Antonio Fernández Fernández
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Director del Instituto Andaluz de Neurólogia Pediatrica | Ayudo a chicos con problemas neurológicos a desarrollar todo su potencial para alcanzar una vida plena y completamente satisfactoria.

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